SE-ATLAS

Zilien-Dyskinesie, primäre Dermatomyositis, juvenile Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt LIG4-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Barth-Syndrom JMP-Syndrom Pneumonie, chronische, des Kindesalters Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Sarkoidose Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Tuberkulose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Gelbe-Nägel-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Castleman-Krankheit des Kindesalters Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Panbronchiolitis, diffuse Behçet-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Pneumonie, interstitielle, unspezifische Asbestintoxifikation Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose, idiopathische Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Mischkollagenose Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Lymphangioleiomyomatose Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Papillon-Lefèvre-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Beryllium-Krankheit, chronische Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Dyskeratosis congenita Schweres akutes respiratorisches Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Polymyositis, juvenile Frühgeborenen-Apnoe Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose, interstitielle pulmonale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Interstitielle Lungenkrankheit Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Kawasaki-Krankheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Takayasu-Arteriitis Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Pneumokoniose Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Vaskulitis, postinfektiöse Pearson-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Pneumonie, interstitielle, akute Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Papillomatose, rekurrente respiratorische Arthritis, reaktive Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Bronchiektasie, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Pneumonie, eosinophile idiopathische Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Deletion 22q11 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Fasziitis, eosinophile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Chédiak-Higashi-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Omenn-Syndrom Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Pneumothorax spontané familial Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Mucoviscidose Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Hémorragie alvéolaire diffuse Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Agression pulmonaire aiguë Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome de Lichtenstein Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Déficit immunitaire commun variable Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Maladie de Gorham-Stout Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie organisée cryptogénique Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Syndrome d'aspiration méconiale Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Bronchiolite oblitérante Péricardite récurrente idiopathique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Dysgénésie réticulaire Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Apnée infantile Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Vascularite à immunoglobulines A Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Déficit sélectif en IgM Granulomatose avec polyangéite Dysplasie spondylo-enchondrale Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte Maladie systémique rare de l'enfant Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Ostéoporose idiopathique juvénile Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Chylothorax congénital Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Agammaglobulinämie Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Lungen-Hämosiderose, sekundäre Arthritis, idiopathische juvenile Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Lungen-Kapillaritis, isolierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Lungen-Hämosiderose, idiopathische Zwerchfellhernie, kongenitale Neutropenie, zyklische Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Hypersensitivitätspneumonie Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Pneumonie, interstitielle, idiopathische Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Majeed-Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Neutropenie, konstitutionelle Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Properdin-Mangel Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Cogan-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Desquamative interstitielle Pneumonie Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Sweet-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Dermatomyositis Sklerodermie